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Encéphalocèle

C’est un sac qui apparaît au niveau cérébral quand les os sont mal formés. Il peut contenir du liquide céphalo-rachidien (LCR). Une partie du cerveau peut aussi être présente dans le sac, provoquant des dommages au cerveau. L’encéphalocèle est presque toujours congénitale, mais peut cependant succéder à un traumatisme et se produire à la façon des hernies.

Diastematomyelie

C’est un dédoublement de la mœlle épinière. Elle se traduit par :

• Des signes neurologiques avec difficultés de la marche et troubles sphinctériens,
• Des signes cutanés et trophiques avec hypertrichose (poils)
• Un pied creux.

Hydromyélie

C’est une dilatation du canal de l’épendyme qui communique avec le 4^ème ventricule cérébral. L’épendyme est une membrane qui tapisse la surface du canal central de la moelle épinière. Le canal de l’épendyme permet l’écoulement du liquide céphalo-rachidien qui baigne le système nerveux central. Cette dilatation provoque une cavité intra-médullaire appelée SYRINX (en grec signifie, pipe, tube), on parle d’hydrosyringomyélie. Elle peut survenir à la suite d’un traumatisme, d’une infection, d’une tumeur ; elle peut être congénitale chez les personnes atteintes de spina bifida. Elle se manifeste par de la douleur, une sensation de température, des pertes de sensibilité. Elle est en principe d’évolution lente.

L’épilepsie

L’épilepsie concerne environ une personne sur 200 dans la population.

Il a été mis en évidence que certains médicaments antiépileptiques (carbamazepine, valproate de sodium, etc. …) administrés à une femme enceinte détruisent l’acide folique en favorisant la naissance d’enfants atteints de spina bifida. Un suivi médical et une prise d’acide folique pré et post conceptionnelle sont nécessaires. Plus de 10 % des enfants nés avec un spina bifida peuvent être atteints de manifestations voisines de l’épilepsie. Les médicaments et les traitements modernes sont maintenant très efficaces.

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